| 1 | 1 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наличие молекулярно-генетического исследования генов SMN 1 и SMN 2, где выявлены мутации в теломерной копии гена SMN1 с целью выявления делеции экзонов 7 или 7-8 и определено число копий SMN2 (не менее 2-х копий гена) | | 1 |
| 1 | 2 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Характерная клиническая картина | | 2 |
| 2 | 3 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наличие молекулярно-генетического исследования гена GAA, где выявлен дефицит фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах | | 3 |
| 2 | 4 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер) | | 4 |
| 2 | 5 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Повышение уровня креатинкиназы (100%) | | 5 |
| 2 | 6 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Прогредиентное течение заболевания | | 6 |
| 2 | 7 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдается синдром «вялого ребенка», быстрое прогрессирование мышечной слабости, аксиальная гипотония, снижение моторной активности, слабость мимических мышц, арефлексия в поздней стадии заболевания, икроножные мышцы плотные при пальпации (до 96%) | | 7 |
| 2 | 8 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдаются кардиомегалия, кардиомиопатия и/или сердечная недостаточность (до 95%) | | 8 |
| 2 | 9 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдаются гепатомегалия (до 82%) | | 9 |
| 2 | 10 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдаются макроглоссия (до 62%) | | 10 |
| 2 | 11 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдаются трудности при вскармливании и низкая прибавка в весе до 50% | | 11 |
| 2 | 12 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдаются частые респираторные инфекции, респираторный дистресс и снижение дыхательной функции (30-40%) | | 12 |
| 3 | 13 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наличие молекулярно-генетического исследования, где выявлена мутация в гене MEFV | | 13 |
| 3 | 14 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Возраст от 2-х до 18 лет | | 14 |
| 3 | 15 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Неэффективность колхицина (1 атака и более в месяц при применении максимально переносимой дозы колхицина на протяжении 3 месяцев и более). Непереносимость колхицина на любом этапе лечения. | | 15 |
| 4 | 16 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наличие молекулярно-генетического исследования, где выявлена мутация в гене NLRP | | 16 |
| 4 | 17 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Возраст от 2-х до 18 лет | | 17 |
| 5 | 18 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наличие молекулярно-генетического исследования, где выявлена мутация в гене TNFRSF1A | | 18 |
| 5 | 19 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Возраст от 2-х до 18 лет | | 19 |
| 6 | 20 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдается низкая активность Щелочной фосфатазы в сыворотке крови (ниже нижней границы нормы, оцененной с учетом возраста и пола пациентов), измеренная трижды при детской форме – с интервалом не менее недели | | 20 |
| 6 | 21 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наличие не менее двух признаков из списка (оцениваются по клиническим и рентгенологическим данным ребёнка): | | 21 |
| 6 | 22 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 21 | None | None | скелетные нарушения | | 22 |
| 6 | 23 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 21 | None | None | рахитоподобные деформации скелета | | 23 |
| 6 | 24 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 21 | None | None | переломы трубчатых костей | | 24 |
| 6 | 25 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 21 | None | None | остеопороз | | 25 |
| 6 | 26 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 21 | None | None | остеосклероз | | 26 |
| 6 | 27 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 21 | None | None | участки гипоминерализации костной ткани | | 27 |
| 6 | 28 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 21 | None | None | расширение, неравномерность, изъеденность зон роста | | 28 |
| 6 | 29 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 21 | None | None | в метафизах «языки пламени» по результатам рентгенологических исследований | | 29 |
| 6 | 30 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Дополнительные критерии: | | 30 |
| 6 | 31 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | краниосиностоз | | 31 |
| 6 | 32 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | потеря слуха | | 32 |
| 6 | 33 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | гипоплазия легких | | 33 |
| 6 | 34 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | дыхательная недостаточность | | 34 |
| 6 | 35 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | частые пневмони | | 35 |
| 6 | 36 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | гиперкальциурия | | 36 |
| 6 | 37 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | нефрокальциноз | | 37 |
| 6 | 38 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | B6-зависимые судороги | | 38 |
| 6 | 39 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | нейропатия | | 39 |
| 6 | 40 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | мышечная слабость | | 40 |
| 6 | 41 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | непереносимость физических нагрузок | | 41 |
| 6 | 42 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | боли в костях и мышцах | | 42 |
| 6 | 43 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | нарушения походки | | 43 |
| 6 | 44 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | задержка роста и развития, формирования навыков | | 44 |
| 6 | 45 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | преждевременная потеря молочных или постоянных зубов | | 45 |
| 6 | 46 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | повреждение почек | | 46 |
| 6 | 47 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | преждевременная потеря зубов | | 47 |
| 6 | 48 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 30 | None | None | наличие мутаций в гене ALPL по данным молекулярно-генетического исследования | | 48 |
| 7 | 49 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наличие молекулярно-генетического исследования, где выявлены мутации в генах GALNS (для МПС IVA) | | 49 |
| 7 | 50 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдается снижение активности природного фермента (N-acetylgalactosamine-6-sulphatase) | | 50 |
| 7 | 51 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдается дефицит β-галактозидазы | | 51 |
| 7 | 52 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдается накопление больших молекул гликозаминогликанов (кератансульфат (KС), хондроитин-6 сульфата (C6S)1 в соединительной ткани в различных системах и органах | | 52 |
| 7 | 53 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | При анамнезе для МПС IVA наблюдается: | | 53 |
| 7 | 54 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 53 | None | None | моркио-подобный фенотип: низкий рост, контрактуры крупных суставов | | 54 |
| 7 | 55 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 53 | None | None | гиперподвижность мелких суставов | | 55 |
| 7 | 56 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 53 | None | None | кифосколиоз, килевидная деформация грудной клетки | | 56 |
| 7 | 57 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 53 | None | None | вальгусная установка коленных суставов, короткая шея | | 57 |
| 7 | 58 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 53 | None | None | тугоухость | | 58 |
| 7 | 59 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 53 | None | None | помутнение роговицы | | 59 |
| 8 | 60 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 15 | Возраст на момент постановки диагноза нейробластома/ганглионейробластома от 0 мес. до 18 лет | | 60 |
| 8 | 61 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 15 | Подтвержденный диагноз «нейробластома» и «ганглионейробластома» на основании международных критериев: | | 61 |
| 8 | 62 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 61 | None | 15 | заболевания группы высокого риска определяется как 2, 3, 4 и 4s стадии по INSS с амплификацией гена MYCN или 4 стадия по INSS без амплификации гена MYCN в группе детей старше 12 мес. | | 62 |
| 8 | 63 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 61 | None | 15 | положительные результаты первичного исследования (референс) гистологических и/или цитологических препаратов и цитогенетическое исследование в федеральном центре | | 63 |
| 8 | 64 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 15 | Наличие терапии по модифицированному протоколу NB-2004 (допустима терапия в рамках другого клинического протокола, в случае его проведения федеральным/национальным центром) | | 64 |
| 8 | 65 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 15 | Наблюдается показатель общего состояния ≥70% (значение по Лански или Карновски) на момент определения показаний к иммунотерапии | | 65 |
| 8 | 66 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 15 | Наблюдается достижение полного (ПО), очень хорошего частичного (ОХЧО) или частичного ответа после индукционной терапии согласно международным критериям оценки ответа на терапию у пациентов с нейробластомой с модификацией ответа согласно критериям SIOPEN: | | 66 |
| 8 | 67 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 66 | None | 15 | полная санация костного мозга и нивелирование всех метастатических очагов | | 67 |
| 8 | 68 | None | None | 30.07.2021 00:00 | 66 | None | 15 | полная санация костного мозга и достижение частичного ответа со стороны других зон метастазирования с уменьшением не менее чем на 50% очагов патологического накопления радиофармпрепарата по данным контрольной сцинтиграфии с 123I-МЙБГ по сравнению с инициальным поражением и наличие не более трех МЙБГ-позитивных остеомедуллярных очагов | | 68 |
| 8 | 69 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 15 | Пациенты с рецидивами НБ группы высокого/ промежуточного риска, достигшие ПО или ОХЧО на любой комбинации противорецидивной терапии (полная санация костного мозга, остеомедуллярных очагов и метастазов в мягких тканях) | | 69 |
| 9 | 70 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 10 | Наличие генетически подтвержденной МДД, вызванной нонсенс-мутацией, подтвержденной секвенированием по Сенгеру | | 70 |
| 9 | 71 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 10 | Возраст: 2 года и старше | | 71 |
| 9 | 72 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 10 | Вес: от 12 кг и более | | 72 |
| 9 | 73 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 10 | Способность ходить сохранена (пациент может самостоятельно пройти более 10 метров) | | 73 |
| 10 | 74 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 13 | Наличие мутации F508del на обеих аллелях гена CFTR у пациента с муковисцидозом (эффективность и безопасность комбинации ивакафтор + лумакафтор установлена только у пациентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508del в гене CFTR) | | 74 |
| 10 | 75 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 13 | Наличие данных о функции внешнего дыхания, подтвержденных в оригинальном виде (печатью) за 2 года | | 75 |
| 10 | 76 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 13 | Наличие микробиологического анализа на микрофлору дыхательного тракта – не более 1 года | | 76 |
| 10 | 77 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 13 | Наблюдается функция легких по ОФВ1 менее 80% не менее 2 лет, при наличии Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacian complex, Achromobacter spp, Аспергиллёз рецидивирующий | | 77 |
| 10 | 78 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 13 | Наличие легочного микобактериоза, муковисцидоза-ассоциированного сахарного диабета | | 78 |
| 10 | 79 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 13 | Дети старше 6 лет и младше 18 лет | | 79 |
| 10 | 80 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 16 | Подтверждение наличия мутации гена CFTR в генотипе пациента согласно Инструкции по медицинскому применению (компаунд гетерозиготность F508del/одна из 170 мутаций) | | 80 |
| 10 | 81 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 16 | Наличие данных о функции внешнего дыхания, подтвержденных в оригинальном виде (печатью) за 2 года | | 81 |
| 10 | 82 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 16 | Наличие микробиологического анализа на микрофлору дыхательного тракта – не более 1 года | | 82 |
| 10 | 83 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 16 | Наблюдается функция легких по ОФВ1 менее 80% не менее 2 лет, при наличии Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacian complex, Achromobacter spp, Аспергиллёз рецидивирующий | | 83 |
| 10 | 84 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 16 | Наличие легочного микобактериоза, муковисцидоза-ассоциированного сахарного диабета | | 84 |
| 10 | 85 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 16 | Дети старше 12 лет и младше 18 лет | | 85 |
| 11 | 86 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 17 | Ребенок с ультракороткимими вариантами СКК в возрасте старше года, с необратимой зависимостью от инфузионной терапии и парентерального питания, без ожидаемого положительного эффекта от проведения аутологичных реконструкций кишечника. Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств 2) | | 86 |
| 11 | 87 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 17 | Ребенок с вариантами СКК без подвздошной и толстой кишки при сохранении клинических проявлений ХКН на протяжении года после аутологичных реконструкций кишечника. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 3) | | 87 |
| 11 | 88 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 17 | Ребенок с благоприятными вариантами СКК, при отсутствии тенденции к редукции ПП (обеспечивающих ≥ 30% потребности в калориях и/или жидкости/электролитах) на протяжении 1,5-2 лет после аутологичных реконструкций кишечника. Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 3) | | 88 |
| 11 | 89 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | 17 | Ребенок с СКК, имеющим противопоказания к проведению оперативного лечения (например, при наличии тяжелых сопутствующих заболеваний), также, как и пациентам с СКК и ХКН, не получающим инфузионную терапию и парентеральное питание по причине утери большинства центральных вен, пригодных для установки ЦВК (например, у пациентов с последствиями многократных катетеризаций ЦВ) | | 89 |
| 12 | 90 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Не является онкологическим заболеванием, но для него характерно образование опухолей в разных органах и тканях человеческого тела | | 90 |
| 12 | 91 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдается рост опухолей, несмотря на их доброкачественный характер | | 91 |
| 12 | 92 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдается прогрессирование субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом в головном мозге и ангимеолипом в почках | | 92 |
| 12 | 93 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдается развитие специфического поражения – лимфангиолейомиоматоза легких | | 93 |
| 12 | 94 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наблюдается тяжелая фармакорезистентная эпилеписия | | 94 |
| 12 | 95 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наличие выявленной мутации TSC1 или TSC2 | | 95 |
| 13 | 96 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Возраст: от 0 мес. и до 4 лет | | 96 |
| 14 | 97 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Наличие мутации в обоих аллелях гена TPP1 | | 97 |
| 14 | 98 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Низкая активность фермента трипептидилпептидазы-1 (ТПП1 (менее 10% от нормы) | | 98 |
| 15 | 99 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | Ребенок до 18 лет с генетически подтвержденным диагнозом | | 99 |
| 15 | 100 | None | None | 30.07.2021 00:00 | None | None | None | рСКФ >30 мл/мин/1,73 м² | | 100 |
